Wprowadzenie:
Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA) to zróżnicowana grupa dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych, które najczęściej ujawniają się w wieku dorosłym. Jednakże, niektóre z nich, w tym SCA29, mają swój początek już w dzieciństwie. Choroba ta jest spowodowana przez dominujące warianty patogenne w genie ITPR1, który koduje kanał wapniowy o wysokiej ekspresji w komórkach Purkinjego. Klinicznie SCA29 charakteryzuje się wczesną ataksją móżdżkową, globalnym opóźnieniem ruchowym i hipotonią mięśniową w okresie niemowlęcym.

Cel:
Celem niniejszego opisu przypadku jest przedstawienie szczegółowego opisu klinicznego oraz postępowania rehabilitacyjnego u pacjenta z SCA29.

Materiał i metody:
Pacjent to 5-letni chłopiec, urodzony o czasie z ciąży przebiegającej bez powikłań. Od okresu niemowlęcego występowała u niego hipotonia, opóźnione osiąganie kolejnych etapów rozwoju oraz ograniczona reakcja na bodźce wzrokowe. Od 4. roku życia chodzi wyłącznie z obustronną asekuracją. Rozwój funkcji poznawczych pacjenta jest prawidłowy, mowa dyzartryczna. Rezonans magnetyczny wykazał atrofię móżdżku, co jest istotną cechą SCA29. Sekwencjonowanie całego eksomu metodą trio zidentyfikowało patogenny heterozygotyczny wariant zmiany sensu w genie ITPR1: c.722G>A p.(Arg241Lys). Wariant ten nie występował u żadnego z rodziców, co potwierdza jego charakter de novo. Wynik badania genetycznego w korelacji z badaniami klinicznymi pozwolił na postawienie diagnozy SCA29.

Wnioski:
SCA29 jest ultrarzadkim zaburzeniem, którego objawy kliniczne pokrywają się z objawami innych schorzeń neurologicznych, utrudniając przeprowadzenie diagnostyki różnicowej. U każdego dziecka wykazującego objawy ataksji o nieznanej etiologii należy rozważyć przeprowadzenie badań genetycznych. Wcześnie postawiona diagnoza ma szczególne znaczenie, ponieważ szybko wdrożona interdyscyplinarna rehabilitacja może poprawić rozwój dziecka i umożliwić uzyskanie dostępu do grup wsparcia dla pacjentów.